Qu’est-ce qu’un syndrome de déficience en Glut1 ?
Euh… voilà un nom compliqué ! En fait, c’est une maladie rare qui touche les nerfs de notre cerveau. Les personnes qui souffrent de cette maladie ne peuvent pas utiliser le sucre comme source d’énergie pour leur cerveau. Résultat, elles ont des problèmes de développement, des troubles moteurs, des crises d’épilepsie et peuvent même être atteintes d’un retard mental. C’est une maladie vraiment pas sympa…
Comment dépister cette maladie ?
Et bien, pour savoir si quelqu’un est atteint de ce syndrome, il faut passer des tests médicaux. Jusqu’à maintenant, ces tests étaient assez compliqués et pas très agréables pour les patients. Mais, bonne nouvelle ! Il y a désormais un nouveau test sanguin beaucoup plus simple et rapide.
Comment fonctionne ce test sanguin ?
Le test sanguin s’appelle METAglut1. Il consiste en une analyse de sang, donc sans douleur pour le patient. Il permet de voir si la personne a une mutation génétique qui provoque ce syndrome de Glut1. Le test est très précis et donne autant d’informations que les tests actuels.
Qu’est-ce que ça change ?
Ce nouveau test est une véritable révolution pour les personnes atteintes du syndrome de Glut1. Grâce à lui, on pourra diagnostiquer la maladie plus rapidement et commencer les traitements plus tôt. Cela permettra d’éviter des complications et d’améliorer la qualité de vie des patients. De plus, les médecins pourront dépister la maladie chez les personnes qui n’ont pas encore de symptômes. Cela permettra un traitement précoce, avant que les symptômes n’apparaissent.
C’est vrai pour toutes les maladies ?
Non, pour l’instant, le test METAglut1 ne fonctionne que pour dépister la maladie de Glut1. Mais, les scientifiques travaillent sur de nouveaux tests sanguins pour d’autres maladies. Peut-être que bientôt, il y aura un test pour dépister toutes sortes de maladies génétiques !
Alors, on croise les doigts pour que la science nous réserve encore de belles surprises ! 😊