Une Écossaise qui ne ressent pas la douleur
Une femme écossaise du nom de Jo Cameron a été décrite comme ayant un « super-pouvoir » : elle ne ressent presque aucune douleur, peur ou anxiété et guérit plus rapidement de ses blessures. Les médecins ont découvert récemment que ces capacités sont dues à des mutations génétiques.
Le cas étrange de Jo Cameron
Le « super-pouvoir » de Jo Cameron n’a été découvert qu’au milieu de la soixantaine, après avoir subi deux interventions chirurgicales majeures et signalé que peu ou pas de douleurs. Au cours d’entretiens ultérieurs, elle a également révélé qu’elle n’avait jamais ressenti de douleur pour les coupures et éraflures mineures, ni la plupart des brûlures, ou encore qu’elle n’avait pas besoin d’analgésiques suite à ses précédentes opérations. Les généticiens d’Oxford et de l’University College de Londres ont identifié deux mutations génétiques à l’origine de son état. Celles-ci concernaient respectivement les gènes FAAH, impliqués dans le contrôle de la douleur, l’humeur et la mémoire, et FAAH-OUT, médiant l’expression de FAAH.
Les découvertes des scientifiques
Des scientifiques ont utilisé la méthode d’édition génétique CRISPR sur des cellules et examiné des fibroblastes prélevés sur d’autres patients afin d’explorer plus en détail l’influence de FAAH et FAAH-OUT. Ils ont découvert que 348 gènes en plus de FAAH étaient désactivés par ces mutations, mais ces dernières en activaient également 797 autres. Parmi eux, la voie moléculaire WNT, liée à la cicatrisation des plaies, le BDNF, associé à la régulation de l’humeur, et l’ACKR3, régulant les niveaux d’opioïdes. Selon les scientifiques, ces découvertes expliqueraient en grande partie l’insensibilité de Cameron à la douleur, la cicatrisation accélérée de ses plaies et ses niveaux significativement plus faibles d’anxiété et de peur.
Des implications majeures
Cette étude de cas intrigante pourrait aider les scientifiques à identifier de nouvelles cibles médicamenteuses, avec des implications majeures pour le traitement d’un vaste éventail d’affections. Cependant, la FAAH-OUT n’est qu’une petite parcelle d’un vaste continent de recherches scientifiques. D’autres voies moléculaires ont été identifiées, telles que la cicatrisation des plaies et la régulation de l’humeur, toutes influencées par FAAH-OUT. En tant que scientifiques, il est de notre devoir d’explorer de nouvelles voies et de nouvelles découvertes peuvent être faites pour aider à améliorer la santé pour beaucoup de gens.