Des nouvelles maladies génétiques identifiées grâce à une étude
Des scientifiques du National Health Service du Royaume-Uni et du Wellcome Sanger Institute ont mené une étude pour identifier des maladies génétiques non connues jusqu’à présent, qui affectent plusieurs milliers de personnes à travers le monde, dont des enfants. Ils ont réussi à trouver 60 nouvelles maladies qui touchent plus de 800 gènes différents.
Pour cela, ils ont séquencé les génomes de plus de 13 500 familles anglaises et irlandaises avec des enfants présentant des malformations congénitales, des schémas de croissance inhabituels, des caractéristiques dysmorphiques, des comportements inhabituels ou des troubles neurodéveloppementaux graves. Avant cette étude, ces enfants n’avaient pas pu recevoir de diagnostic et de nombreux parents cherchaient désespérément des réponses sur leur état de santé. En identifiant les différentes mutations génétiques responsables de ces maladies, les chercheurs ont pu donner des réponses à plus de 5 500 personnes atteintes de troubles graves du développement, qui ont enfin pu connaître la cause génétique de leur état.
La génétique, qu’est-ce que c’est ?
La génétique, c’est l’étude des gènes. Les gènes sont de petites parties de l’ADN, qui se trouvent dans toutes les cellules de notre corps. Ils sont comme une notice qui dit à notre corps comment grandir, comment fonctionner et comment se développer. Les gènes sont transmis de nos parents à nous, leurs enfants. À l’intérieur de ces gènes, il peut y avoir des modifications, appelées mutations, qui peuvent causer des maladies. Les scientifiques essaient de découvrir ces mutations afin de pouvoir diagnostiquer et soigner les maladies génétiques.
Des avancées majeures pour les personnes atteintes de maladies rares
Les chercheurs ont constaté que la majorité des maladies identifiées ont été causées par des mutations spontanées et non héritées des parents. Cela signifie que les parents ne sont pas responsables de la maladie de leur enfant, c’est juste un hasard de la nature. Ils ont également constaté que le risque d’avoir l’une de ces maladies était plus faible chez les familles d’ascendance non-européenne.
Cette étude est très importante car elle permet de donner un diagnostic à des personnes atteintes de maladies neuromusculaires ou de troubles du développement, qui n’en avaient pas avant. Les parents de ces enfants peuvent maintenant enfin comprendre pourquoi leur enfant a des problèmes de santé et essayer de trouver les meilleurs traitements pour eux. Les progrès de la science et de la médecine sont incroyables, mais il reste encore beaucoup à faire pour aider toutes les personnes atteintes de maladies rares à travers le monde.